12
Mar
Ziekte Van Dent. De ziekte van Dent veroorzaakt door afwijkingen in CLCN5- en OCRL1-genen. De ziekte van Dent is een chronische nieraandoening die haast enkel mannen treft. De ziekte van Dent is een X-linked proximale tubulusstoornis gekenmerkt door het renale Fanconi-syndroom nefrocalcinose nierstenen en verminderde glomerulaire filtratie. The term X-linked hypercalciuric nephrolithiasis comprises several related forms of hereditary renal tubular disorders caused by mutations in the CLCN5 gene including Dent disease X-linked recessive nephrolithiasis 310468 X-linked recessive hypophosphatemic rickets 300554 and low molecular weight proteinuria 308990.
Gingival bleeding and mild type 1 von Willebrand disease. From gene to disease. Weickert L Krekeler S Nickles K et al. WebMD looks at its causes symptoms and treatment. Dents disease is an X-linked disorder characterized by generalized proximal tubular dysfunction nephrolithiasis nephrocalcinosis and the development ofend-stage renal disease generally occurring after the age of thirty. Orphanet Patient organisations Back to disease list.
Dat blijkt uit onderzoek van de School of Medicine and Dentistry van de Universiteit van Central Lancashire UCLan.
PLoS One 13 2018. 2903 - 31032021 IPNA Guideline Workshop virtual - no registration fee All future events. PRESTON VK Mensen met een slechte mondhygiëne of parodontitis lopen misschien een hoger risico om de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen. Gingival bleeding and mild type 1 von Willebrand disease. From gene to disease. De klachten bij renale tubulaire stoornissen kunnen uiteenlopen van geen of milde klachten tot chronische vermoeidheid klachten van het zenuwstelsel spierkrampen tintelingen doof gevoel in lichaamsdelen diarree of obstipatie gewrichtsklachten nierstenen hartkloppingen tot een hoge of juist een lage bloeddrukBinnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten bieden wij medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met zeldzame tubulaire nierziekten en verrichten.